21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识
发布日期：
2023-07-10
出处：
中华医学遗传学杂志,2023,40(7):769-780.
摘要：
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂，对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来，21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断，由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。
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评论
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柳树的国度
2026.02.26
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关于17OHD的诊断标准的文字描述那里数值错，不要看。
xingxing
2023.07.11
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用药指导很全面。
/ 没有更多了 /
上传者信息
557804
于2023-07-11上传
编者信息
中华医学会儿科学分会
中华医学会是中国医学科学技术工作者自愿组成并依法登记成立的学术性、公益性、非营利性法人社团，是党和国家联系医学科技工作者的桥梁和纽带，是发展中国医学科学技术事业的重要社会力量。提高医学科技工作者专业技术水平，促进医学科学技术的繁荣和发展，促进医学科技的普及与推广，促进医学科学技术队伍的成长，促进医学科技与经济建设相结合，为会员和医学科技工作者服务，为人民健康服务，为社会主义现代化建设服务。
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